Jaka jest przyczyna?

Zespół MRKH jest chorobą, której podłoże nie jest do końca wyjaśnione .

Sugeruje się, że przyczyną jest mutacja pojedynczego genu. Do tej pory zbadano wiele różnych genów, które miałyby odpowiadać za powstanie wad anatomicznych charakterystycznych dla zespołu MRKH. W toku badań wykluczono całkowicie wpływ na chorobę części z nich, natomiast wpływ innych nie został jednoznacznie potwierdzony. Z całą pewnością jest to obszar, który cały czas wymaga dalszych badań. Zepół MRKH bywa także częścią złożonych zespołów chorobowych takich jak zespół McKusicka-Kaufmana, zespół Bardeta- Biedla, zespół Klippla-Feila.